2012-10

Una malattia è considerata rara quando ha una prevalenza nella popolazione generale inferiore a una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. L’Unione Europea definisce tale soglia allo 0,05% della popolazione. Questo significa che una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti, ossia 1 caso su 2.000 abitanti (Decisione n. 1295/1999/CE del Parlamento europeo e del Consiglio, del 29 aprile 1999, Gazzetta ufficiale delle Comunità europee L 155, 22.06.1999, pag. 1–6).

Il numero di malattie rare (MR) conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000. In Europa si stima che le persone affette da tali patologie siano circa 20-30 milioni. In Italia ci sarebbero circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica.

L’80-90% delle MR riconosce una base genetica, con coinvolgimento di uno o più geni o cromosomi. Possono essere ereditarie o derivare da una nuova mutazione (ex novo). Altre MR sono provocate da infezioni (batteriche o virali) e allergie o sono dovute a fattori degenerativi, neoproliferativi o teratogeni (chimici, radiazioni, ecc.). Alcune malattie derivano dall’interazione tra cause genetiche e ambientali, ma la maggior parte delle MR ha una patogenesi sconosciuta, anche per la mancanza di ricerca scientifica. Le MR possono interessare tutti gli organi e apparati (l’apparato digerente o quello respiratorio, la pelle, il sistema nervoso e così via) e a volte anche più di uno contemporaneamente, diventando così patologie che richiedono un approccio multidisciplinare (vedi Figura 1).

Sono molto eterogenee fra loro sia nell’eziopatogenesi sia nelle manifestazioni cliniche. Esiste inoltre una grande differenza nell’età di insorgenza dei primi sintomi. Quelli di alcune MR possono comparire alla nascita o durante l’infanzia, per esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA, Spinal Muscular Atrophy), la neurofibromatosi, l’osteogenesi imperfecta, la sindrome di Rett e la maggior parte delle malattie metaboliche come la malattia di Hurler, la malattia di Hunter, la mucolipidosi di tipo II, la malattia di Krabbe. In qualche caso, come nella neurofibromatosi, i primi sintomi possono presentarsi sia nell’infanzia sia in altri stadi della vita. Altre MR, come la corea di Huntington, l’atassia spino-cerebellare, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, si manifestano solo in età adulta.

La quasi totalità delle MR sono anche croniche e invalidanti e il paziente affetto deve convivere con i sintomi e le difficoltà indotte per tutta la vita, spesso fin dalla nascita. In molti casi si tratta di patologie pericolose per la sopravvivenza del paziente, che riducono l’aspettativa di vita media e che determinano sempre una riduzione della qualità della vita. Durante il decorso della malattia, inoltre, il paziente si può spesso trovare a soffrire l’isolamento e l’incomprensione della comunità in cui vive a causa della mancanza di informazione e di conoscenza sulla patologia e sulle sue manifestazioni.

Le MR sono quindi accomunate da almeno quattro caratteristiche:

•   la bassa prevalenza;

•   il decorso frequentemente cronico ed invalidante, spesso associato a mortalità elevata;

•   il frequente esordio in età evolutiva;

•   la presenza di bisogni assistenziali complessi che coinvolgono non solo il soggetto malato ma anche l’intero nucleo familiare.

In Italia, il Piano Sanitario Nazionale (PSN) 1998-2000 indicava fra le priorità la “tutela dei soggetti affetti da malattie rare” e tra gli interventi prioritari la realizzazione di una Rete Nazionale delle Malattie Rare. Specifiche iniziative di tutela, nell’ambito del Sistema Sanitario Nazionale, sono state introdotte dal decreto ministeriale 279/2001 (Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b, del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124)che ha istituito la rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle MR e l’esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie (esenzione dal ticket) per un primo gruppo di malattie rare.

Il decreto ministeriale 279/2001 (Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie), prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della MR accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le MR, l’esenzione è estesa anche a indagini volte all’accertamento delle MR e alle indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di MR di origine genetica. Per ognuna di esse è stato attribuito un codice e indicato un eventuale sinonimo con cui più frequentemente viene denominata la patologia.

In Italia, l’elenco – per il quale sono previsti aggiornamenti periodici – comprende 284 malattie rare e 47 gruppi di malattie rare codificate in base al sistema di classificazione ICD9-CM (International Classification of Diseases - 9th revision - Clinical Modification). Esso è disponibile sul sito: http://www.salute.gov.it/malattieRare/documenti/elenco.pdf  (ultimo accesso 16/10/2012).

I livelli essenziali di assistenza

I Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), la cui esistenza è stata stabilita nel 2001, sono una serie di servizi e prestazioni sanitarie, essenziali e di qualità, che lo Stato deve obbligatoriamente garantire ai cittadini, gratuitamente o in compartecipazione attraverso il pagamento del ticket sanitario.

Nei LEA rientrano tre tipi di assistenza, per un totale di oltre 5.700 prestazioni e servizi:

1. Assistenza sanitaria collettiva in ambiente di vita e di lavoro

In questa categoria rientrano le prestazioni erogate a tutela del singolo e della collettività in caso di rischi negli ambienti di vita e di lavoro, la sanità pubblica veterinaria, la tutela igienico-sanitaria degli alimenti, la prevenzione con vaccinazioni e diagnosi, il servizio medico-legale.

2. Assistenza distrettuale

In questa categoria rientrano attività e servizi diffusi sul territorio quali:

•     assistenza sanitaria di base (il medico di medicina generale, il pediatra, la guardia medica etc.);

•   assistenza farmaceutica (le farmacie disseminate nel territorio);

•   assistenza integrativa;

•   assistenza ambulatoriale;

•   assistenza protesica;

•   assistenza ambulatoriale e domiciliare sul territorio (per anziani, disabili, malati gravi);

•   assistenza ambulatoriale e domiciliare alle strutture residenziali e semiresidenziali (per anziani, disabili, comunità terapeutiche, case famiglia e altro);

•   assistenza termale;

•   assistenza odontoiatrica (limitata però a determinate prestazioni e categorie di cittadini).

3. Assistenza ospedaliera

In questa categoria rientrano tutte quelle prestazioni e servizi sanitari offerti in ospedale: pronto soccorso, degenza ordinaria, day hospital, day surgery, riabilitazione, trasfusioni, trapianti di organi e tessuti e altro.

Ci sono poi categorie speciali di cittadini che usufruiscono di un’assistenza specifica:

•   invalidi;

•   persone affette da malattie rare;

•   persone affette da fibrosi cistica;

•   nefropatici cronici in trattamento dialitico;

•   persone affette da diabete mellito;

•   persone affette dal morbo di Hansen;

•   cittadini residenti in Italia autorizzati alle cure all’estero.

La Rete Nazionale delle Malattie Rare si compone di Presidi di riferimento e di Centri di Coordinamento identificati dalle Regioni - o da gruppi di Regioni associate - per il corrispettivo territorio di competenza, risultando così composta da più reti regionali o interregionali (http://www.iss.it/ccmr/; ultimo accesso 16/10/2012).

A partire dal 2001 le Regioni hanno iniziato a individuare i Presidi per l’assistenza ai pazienti affetti da MR e attualmente le reti regionali sono indicate su quasi tutto il territorio nazionale.

Dal Luglio 2002 è stato istituito nell’ambito della conferenza Stato-Regioni un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), il cui obiettivo è rappresentato dall’ottimizzazione del funzionamento delle reti regionali e dalla salvaguardia del principio di equità dell’assistenza per tutti i cittadini.

Il 10 maggio 2007 è stato inoltre siglato il secondo accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi assistenziali sovraregionali per le patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei registri regionali e interregionali delle MR.

Tutte le patologie presenti nel registro fanno riferimento al Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie (G.U. n. 160 del 12-7-2001- Supplemento Ordinario n. 180/L).

Il registro nazionale

Al fine di consentire la programmazione sanitaria per le MR e di effettuarne la sorveglianza, il decreto ministeriale 279/2001 ha istituito presso l’ISS il Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR). Il Registro Nazionale segue l’organizzazione della rete nazionale per le malattie rare, risultando così strutturato in più registri regionali o interregionali.

Il Registro ha come obiettivi generali di effettuare la sorveglianza delle MR e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da MR (art. 3).

Il Registro mira infatti a ottenere informazioni epidemiologiche (in primo luogo il numero di casi di una determinata MR e relativa distribuzione sul territorio nazionale) utili a definire le dimensioni del problema; si tratta, inoltre, di uno strumento utile per stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria dei pazienti, supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici.

L’attività del RNMR è iniziata nel 2001 e, per aumentare la copertura e l’efficienza della raccolta dei dati epidemiologici, il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), a partire dall’inizio del 2007, ha messo in atto una nuova modalità di raccolta dati che include un software che può essere utilizzato sia dai singoli presidi/centri abilitati alla diagnosi e al trattamento dei pazienti affetti da MR sia dai Responsabili dei Centri di Coordinamento Regionale che coordinano le attività e fanno da tramite tra il CNMR e i singoli presidi/centri.

Gli obiettivi del Registro sono:

1) definire il numero di casi di malattia rara;

2) definire il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria;

3)     promuovere il confronto tra gli operatori sanitari;

4)     promuovere la definizione di criteri diagnostici;

5) promuovere e coadiuvare la ricerca scientifica;

6) monitorare il percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale dei pazienti;

7) contribuire allo sviluppo delle politiche sanitarie per le malattie rare.

Ai pazienti affetti dalle MR incluse nell’apposito elenco ministeriale (D.M. N. 279, 2001) possono essere forniti gratuitamente tutti i farmaci registrati sul territorio nazionale, di classe A (compresi quelli di fascia H) e C, oltre ai farmaci negli elenchi speciali predisposti dall’AIFA (legge 648/96 e relativi allegati) e i farmaci registrati all’estero, previsti dai protocolli clinici concordati dai Presidi di rete col Centro di Coordinamento.

La terapia farmacologica deve essere indicata dallo specialista che opera nel Presidio della rete accreditato per la specifica MR per mezzo della scheda per la prescrizione dei farmaci. Tale scheda, conosciuta anche come Piano Terapeutico, ha validità massima di un anno ed è rinnovabile dal medico specialista del Presidio di Rete accreditato. La figura 2 riporta il modello utilizzato nella Regione Lombardia.

Ai fini dell’erogazione dei farmaci in regime di esenzione copie di detta scheda dovranno essere fatte pervenire al medico curante (Medico di Medicina Generale o Pediatra di Libera Scelta) e alla ASL di residenza dell’assistito.

A seconda dei casi la fornitura dei farmaci può avvenire tramite il Presidio di Rete, tramite la ASL di appartenenza del paziente o tramite le farmacie aperte al pubblico.

Il medico curante può prescrivere i farmaci indicati nella Scheda per la Prescrizione dei Farmaci sul ricettario regionale, indicando sulla ricetta il codice della patologia rara dalla quale il paziente è affetto.

Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS ha elaborato ed elabora linee guida per la gestione clinica di specifiche patologie rare, riconoscendone l’efficacia nella promozione dell’appropriatezza degli interventi. Le linee guida per la pratica clinica, secondo una recente definizione proposta dall’Institute of Medicine, sono documenti che includono raccomandazioni per migliorare l’assistenza dei pazienti basate sulle prove di efficacia (evidence) e su una valutazione dei benefici e dei danni delle diverse opzioni terapeutiche disponibili.

I farmaci orfani

Per molte MR sia la diagnosi sia il trattamento possono essere difficoltosi, sia per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, sia per il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti. Per tali motivi si parla di farmaco orfano, cioè di farmaco probabilmente abile alla terapia di una MR, ma non prodotto per cause commerciali. Per le aziende farmaceutiche i costi estremamente elevati di commercializzazione di un farmaco non sarebbero recuperati con le possibili vendite del prodotto (vedi Tabella 1).

Il primo passo nello sviluppo di un farmaco orfano è quello di ottenere la designazione di prodotto medicinale orfano. Un parere positivo sulla designazione di medicinale orfano è dato dal  (COMP, Committee for Orphan Medical Products) presso l’Agenzia Europea del Farmaco (EMA, European Medicines Agency), con sede a Londra, con la decisione finale da parte della Commissione Europea.

Il COMP è stato creato come parte del Regolamento dell’Unione Europea per i medicinali orfani, al fine di analizzare le richieste dell’Unione Europea per l’etichetta di “farmaco orfano”.

È possibile ottenere la designazione di medicinale orfano in qualunque fase di sviluppo del farmaco, a condizione che venga dimostrata un’esatta giustificazione scientifica della plausibilità medica del prodotto per l’indicazione richiesta. Criteri di efficacia, sicurezza e qualità devono poi essere soddisfatti per la concessione di un’autorizzazione all’immissione in commercio.

I medicinali destinati alla cura delle MR possono ricevere l’etichetta di “farmaci orfani” sulla base di un numero definito di criteri come di seguito sintetizzati:

•   il prodotto è destinato a un’indicazione con una prevalenza non superiore a 5 su 10.000 individui nell’Unione Europea;

•   la malattia è mortale, gravemente invalidante o una condizione grave e cronica;

•   nessun metodo soddisfacente di diagnosi, prevenzione o trattamento della malattia è già stato autorizzato nell’Unione Europea. Nel caso in cui esista già un metodo, il medicinale dovrà dimostrare di fornire un notevole vantaggio rispetto al prodotto per il quale è stata richiesta la designazione orfana.

Il Medico di Medicina Generale, il Pediatra di Libera Scelta o il medico specialista del Servizio Sanitario Nazionale, che formula il sospetto diagnostico di una MR, deve indirizzare l’assistito a un Centro di diagnosi e cura della rete nazionale affinché, formulata la diagnosi di MR, il paziente possa usufruire del diritto all’esenzione.

Il Centro di diagnosi e cura

I Centri di diagnosi e cura (o presidi ospedalieri) della Rete Nazionale delle Malattie Rare sono strutture individuate dalle Regioni attraverso atti normativi (es. delibera di Giunta Regionale) accreditate per la formulazione della diagnosi di MR e per l’erogazione delle relative cure in regime di esenzione.

Nel caso in cui presso nella propria Regione di residenza non vi siano centri specifici, l’assistito può rivolgersi a una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.

Per informazioni sui centri è possibile consultare la sezione dedicata ai Centri di diagnosi e cura sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare

(http://www.iss.it/cnmr/;  ultimo accesso 16/10/2012) o chiamare il Telefono Verde Malattie Rare al numero 800.89.69.49.

I Centri di diagnosi e cura erogano le prestazioni finalizzate alla diagnosi (comprese le indagini genetiche ai fini della diagnosi di MR di origine ereditaria) in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la MR, provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato. L’esenzione può essere richiesta per più MR, ove accertate.

L’esenzione

Dopo aver ottenuto la diagnosi di MR, il paziente può richiedere l’esenzione all’Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di MR rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete Nazionale delle Malattie Rare.

Modalità di erogazione delle prestazioni

Una volta ricevuto il certificato di esenzione per MR, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti.

Per le MR non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti. Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei LEA, quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica, indicandole nel piano terapeutico per MR del paziente.

Modalità di prescrizione delle prestazioni

La prescrizione (ricetta) delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione deve recare il codice della MR per la quale è riconosciuto il diritto all’esenzione. La ricetta può contenere solamente le prescrizioni per tali prestazioni.

Dove rivolgersi per cure e sostegno

Per effettuare esami e controlli ai fini del monitoraggio, dell’evoluzione della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti, l’assistito dovrà rivolgersi ai centri di diagnosi della Rete Nazionale delle Malattie Rare identificati per la specifica patologia.

Anche le numerose associazioni di pazienti affetti da malattie rare svolgono un ruolo determinante per il confronto e lo scambio di esperienze per i pazienti e per le loro famiglie su tutto il territorio nazionale.

I bisogni sanitari e sociali delle persone affette da MR sono complessi e richiedono la disponibilità di un ambito diagnostico e assistenziale di elevata professionalità. Le MR sono spesso causa di patologie multi-organo, croniche, ad andamento progressivo. Tale complessità scaturisce dalla natura stessa della maggioranza delle MR in cui coesistono manifestazioni cliniche peculiari e tipiche, ma anche una numerosa gamma di potenziali complicanze mediche specificamente correlate alla MR stessa, per le quali questi soggetti sono a maggior rischio rispetto alla popolazione generale. Queste complicanze possono avere un’insorgenza acuta fino a comportare un rischio per la sopravvivenza stessa del paziente se non riconosciute tempestivamente oppure rappresentare problematiche mediche croniche che, se non riconosciute e trattate, possono minare fortemente la qualità della vita della persona affetta e della sua famiglia.

Negli ultimi anni i Presidi che sono entrati a far parte della rete regionale hanno identificato alcuni strumenti per garantire una risposta adeguata a questi bisogni. Tra questi la costruzione e l’attuazione di Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) rappresenta un obiettivo prioritario.

Il PDTA è una descrizione dettagliata degli interventi medico-sanitari messi in atto per una determinata patologia nella loro sequenza cronologica, necessari per conseguire il massimo livello di qualità con i minori costi e ritardi, nel rispetto del contesto organizzativo in cui si opera. Tale descrizione, condivisa dagli operatori identificati a livello regionale per ciascuna MR considerata, è stata redatta con lo scopo di:

•     adottare comuni criteri di sospetto della malattia;

•     adottare comuni criteri di diagnosi, terapia e follow-up;

•     applicare il protocollo clinico in modo omogeneo in tutto il territorio regionale;

•     fornire strumenti di monitoraggio del processo.

Il PDTA è quindi lo strumento indispensabile per la presa in carico del soggetto affetto da MR e del suo contesto socio-familiare.

Un PDTA deve includere almeno i seguenti aspetti:

•     criteri diagnostici;

•     specialisti coinvolti nella diagnosi;

•     modalità diagnostica (esami strumentali, di laboratorio, test genetico, ecc.);

•     modalità di prescrizione delle terapie e della eventuale stesura dei Progetti Riabilitativi Individuali ex D.G.R. VIII/3111 del 1 agosto 2006, contenente i criteri clinici per afferire ai LEA riabilitativi;

•     modalità di follow-up e collegamento con i Presidi della rete territoriale e con i Servizi della ASL territorialmente competente.

Il link riporta ai PDTA redatti per un primo gruppo di malattie nella regione Lombardia:  http://malattierare.marionegri.it/content/view/111 (ultimo accesso 16/10/2012).

Nell’attività quotidiana del farmacista non è infrequente che possa venire a contatto con pazienti affetti da MR, per richieste di farmaci specifici per la condizione di base, per farmaci occorrenti al bisogno, per consigli o pareri (vedi Figura 3).

Qualora la richiesta sia di un farmaco dietro presentazione di prescrizione regionale il farmacista dovrà verificare:

•     che il paziente abbia una esenzione corretta di malattia;

•     che il farmaco rientri o meno nel piano terapeutico per cui è prevista l’esenzione;

•     che il paziente abbia i contatti con il centro di riferimento.

I farmaci utilizzati fuori indicazione possono essere rimborsati solo se prescritti da un medico che operi nel Presidio individuato dalla Regione per la specifica MR e

utilizzando l’apposito modulo del Piano Terapeutico (vedi Tabella 2).

Come per tutti i farmaci utilizzati fuori indicazione, indipendentemente dalla rarità della malattia, sono indispensabili:

•     assunzione di responsabilità da parte del medico prescrittore;

•     consenso informato da parte del paziente.

In questi casi il medico prescrittore dichiara che il paziente non può essere utilmente trattato con medicinali autorizzati e che l’impiego del medicinale proposto è noto e conforme a lavori apparsi su pubblicazioni scientifiche accreditate in campo internazionale.

Qualora in dubbio, il farmacista dovrà sapere come contattare il centro di riferimento o dove indirizzare il paziente.

Negli anni, in alcune UO Pediatriche è maturata un’esperienza che ha consentito di elaborare le modalità da seguire per garantire transizioni soddisfacenti per i pazienti affetti da malattia cronica che giungano all’età adulta e per garantire a tutti i pazienti cure della stessa qualità.

La transizione organizzata verso l’assistenza al paziente adulto dovrebbe prevedere:

1.   una collaborazione tra l’unità operativa pediatrica e quella prescelta dell’adulto con l’identificazione di medici referenti che abbiano compreso i principi del processo di transizione e ne garantiscano l’effettiva realizzazione e il passaggio di conoscenze;

2.   la consapevolezza che questo è un processo che richiede tempo;

3.   la preparazione preventiva del paziente a questo cambiamento;

4.   la definizione dei criteri ottimali necessari per proporre il trasferimento e iniziare il processo di transizione;

5.   la sicurezza che non ci siano interruzioni di assistenza al momento del trasferimento e che il trasferimento non sia di per sé causa di perdita del paziente al follow-up;

6.   visite ambulatoriali con la presenza congiunta di personale medico e infermieristico delle due UOC;

7.   programmazione tempestiva della logistica e trasporti;

8.   organizzazione dell’assistenza (es. ambulatori, turni dialisi) che tenga presente l’inserimento nel mondo dello studio e del lavoro;

9.   corsi interni per la preparazione del personale medico e infermieristico alla transizione.

Obiettivi principali del processo di transizione

1.   Favorire il passaggio dei pazienti con le caratteristiche per essere trasferiti alle UO dedicate alla cura di pazienti adulti in condizioni di fiducia, senza disagi e senza scadimenti nella qualità della cura e in modo da favorire prestazioni sanitarie adeguate perché non venga interrotta la terapia nel passaggio tra i due servizi.

2.   Garantire ai pazienti trasferiti presso le UO degli adulti lo stesso approccio globale e multidisciplinare che caratterizza la presa in carico presso le UO pediatriche. Spesso questo non è immediatamente possibile nelle UO dedicate alla cura dei pazienti adulti, che non sono abitualmente dotate di professionalità omologhe adeguatamente formate ed esperte.

Quindi, l’accesso a componenti del team multidisciplinare operativo nelle UO di provenienza dovrebbe essere, comunque garantito.
La politica europea

L’attuale politica europea si propone il rafforzamento delle iniziative volte a garantire:

•              la diagnosi appropriata e tempestiva;

•     l’adeguato trattamento, attraverso centri specialistici in stretto raccordo con la rete territoriale;

•     la disponibilità del necessario sostegno psico-sociale;

•     il supporto alla transizione da servizi per l’età evolutiva a servizi per l’età adulta;

•     la promozione di attività di sensibilizzazione e prevenzione;

•   il coinvolgimento attivo dei pazienti e delle famiglie;

•   il sostegno alla ricerca scientifica, soprattutto per quanto riguarda lo sviluppo di nuove terapie e la diffusione delle conoscenze.

I registri e le banche dati sono strumenti essenziali per ampliare le conoscenze sulle MR e sviluppare la ricerca clinica. Sono infatti l’unico modo per raccogliere un numero di dati e campioni sufficienti per la ricerca epidemiologica e/o clinica. Nei diversi programmi europei saranno dunque prese in considerazione forme di collaborazione per raccogliere e gestire dati, con l’impegno che tali risorse siano aperte e accessibili a tutti gli attori coinvolti. Un altro aspetto fondamentale delle strategie adottate dall’UE, sarà quello di garantire a questi sistemi una continuità, che vada oltre il semplice finanziamento di singoli progetti, per loro natura limitati nel tempo e precari.

Con questo fine, la Commissione Europea ha deciso di intraprendere il nuovo Progetto “EPIRARE - European Platform for Rare Diseases Registries”.

Il Progetto è finanziato dal Programma Europeo di Azione Comunitaria nel campo della Salute Pubblica ed è coordinato dall’ISS presso il Ministero della Salute.

I suoi obiettivi generali sono:

•          analizzare la situazione attuale svolgendo un’indagine che miri a individuare i registri esistenti e identificare le migliori pratiche;

•   far convergere opinioni e sinergie per affrontare questioni regolamentari, etiche e tecniche associate alla creazione e gestione di registri per le MR nell’UE;

•   definire possibili scenari politici in Europa per le questioni legate ai registri delle persone affette da MR;

•   studiare la fattibilità di una futura piattaforma europea dei registri delle MR.

EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) è una federazione di associazioni non governativa, incentrata sui malati, che rappresenta oltre 510 organizzazioni di malati in 48 paesi.

EURORDIS è al centro del processo legislativo. Il contributo di EURORDIS è stato fondamentale nell’adozione di un’importante legislazione sulle MR e i farmaci orfani a livello europeo, come il Regolamento Europeo sui Farmaci Orfani, i farmaci pediatrici e le terapie avanzate.

Collaborando con le federazioni nazionali per le MR in diversi paesi, EURORDIS influenza anche i processi nazionali e preme per l’adozione e lo sviluppo di piani o strategie nazionali per le MR in ogni Paese europeo.

UNIAMO è la Federazione Italiana Malattie Rare onlus.Ad oggi più di 100 associazioni di pazienti affetti da malattie rari e dei loro familiarisono federate a Uniamo per oltre600 patologie rare rappresentate. La federazione Uniamo fa parte di EURORDIS, l’alleanza europea di associazioni di pazienti affetti da malattia rara.

La “Giornata delle Malattie Rare“ è il più importante appuntamento nel mondo per le persone affette da malattie rare, familiari, operatori medici e sociali del settore. Essa si celebra l’ultimo giorno del mese di febbraio di ogni anno.

L’organizzazione della giornata è regolata su due livelli ideali: internazionale e nazionale nei diversi Paesi. L’organizzazione internazionale è di competenza di EURORDIS, che fissa il tema annuale, lo slogan, il poster, coordina la comunicazione comune dei vari Paesi e cura il sito web europeo della manifestazione (www.rarediseaseday.org). Inoltre realizza ricerche di mercato, concorsi, altre iniziative satellite internazionali legate al tema annuale della Giornata. Infine EURORDIS agisce direttamente con le massime autorità europee e internazionali con una serie di eventi nelle sedi del Parlamento europeo. A livello nazionale, la promozione e il coordinamento degli eventi organizzati nell’ambito della giornata delle MR è affidata alle alleanze federative nazionali UNIAMO.

Caso clinico

•          Ramipril cp 5 mg

•   Amlodipina cp 5 mg

•   Fenofibrato cp 200 mg

•   Sertralina cp 50 mg

•   Calcio carbonato cp 1gr

RNG090: sindrome da delezione del cromosoma 22

Cosa verificare

1)        Che il paziente sia in possesso di una esenzione per malattia rara correttamente rilasciata.

Come fare:

-           controllare il documento di esenzione in possesso del paziente rilasciato dalla ASL

-    controllare il certificato per malattia rara rilasciato dal centro di diagnosi e cura.

2)        Il codice RNG090 corrisponde alla patologia di cui è affetto il paziente?

 Come fare:

-    controllare sull’elenco ministeriale

-    controllare il documento di esenzione in possesso del paziente

-    controllare attraverso i portali online (esempio: http://www.malatirari.it/ricerca.html).

3)        I farmaci prescritti possono essere rilasciati con l’esenzione?

Come fare:

-           controllare il piano terapeutico del paziente

-    contattare lo/a specialista di riferimento.