PARTE PRIMA: Terapia con Ormone della Crescita nelle Basse Stature Senza Deficit di GH
Introduzione
L'ormone della crescita (GH) svolge un ruolo cruciale nello sviluppo staturale e nella composizione corporea. La sua azione è mediata dal legame con il recettore del GH (GHR), che attiva le vie di segnalazione intracellulare, promuovendo la proliferazione e la differenziazione cellulare, in particolare a livello del piatto di accrescimento osseo. Il trattamento con GH è stato approvato per diverse condizioni caratterizzate da bassa statura senza deficit di GH.
- Trattamento con GH nella Sindrome di Turner e nella Sindrome di Leri-Weill
- La Sindrome di Turner (TS) è una condizione cromosomica caratterizzata dalla monosomia parziale o completa del cromosoma X, che causa un deficit di crescita associato alla carenza della proteina SHOX.
- La Sindrome di Leri-Weill è legata alla mutazione eterozigote del gene SHOX, con conseguente displasia mesomelica.
- Studi clinici dimostrano che la terapia con GH migliora significativamente la statura finale nelle pazienti affette da queste condizioni.
- Trattamento con GH nella Sindrome di Noonan
- La Sindrome di Noonan è una malattia genetica causata da mutazioni nei geni della via RAS/MAPK.
- La terapia con GH ha dimostrato di migliorare la velocità di crescita e l’altezza finale nei pazienti con deficit di statura correlato alla sindrome.
- Trattamento con GH nella Bassa Statura Idiopatica (ISS)
- L’ISS è una condizione caratterizzata da una bassa statura senza causa endocrina evidente.
- Studi genetici hanno evidenziato la presenza di mutazioni in geni coinvolti nella regolazione della crescita.
- Il trattamento con GH è efficace nell’aumentare la statura finale nei bambini con ISS.
- Trattamento con GH nella Sindrome di Prader-Willi
- La terapia con GH migliora la composizione corporea, riduce la massa grassa e incrementa la crescita nei bambini con Prader-Willi.
- È fondamentale un monitoraggio continuo per prevenire effetti avversi, specialmente a livello respiratorio.
APPROFONDIMENTO: "Gestione della Transizione da età pediatrica ad adulta nelle malattie rare"
- Trattamento con GH nell’Insufficienza Renale Cronica
- La crescita nei bambini con insufficienza renale cronica è spesso compromessa.
- Il trattamento con GH migliora la crescita e la densità ossea
- Trattamento con GH nei bambini SGA
- I bambini nati Small for Gestational Age (SGA) possono beneficiare della terapia con GH per raggiungere una statura normale.
PARTE SECONDA: La Telemedicina per il miglioramento dell’assistenza medico-sanitaria – 2H complessive
La telemedicina rappresenta un’innovazione fondamentale per l’assistenza sanitaria moderna, migliorando la qualità della cura e l’accessibilità ai servizi specialistici.
- Implementazione dei rapporti fra medico e paziente
- La telemedicina favorisce il monitoraggio continuo dei pazienti con patologie croniche, riducendo la necessità di visite in presenza
- Trasmissione rapida e sicura di informazioni e dati
- I progressi nella crittografia e nella sicurezza informatica garantiscono la protezione dei dati sensibili dei pazienti.
- Facilitazione dell’accesso ai centri di cura e specialisti
- Le piattaforme di telemedicina riducono le disuguaglianze nell’accesso alle cure, specialmente nelle aree rurali.
